El encuentro, organizado por la Asociación de Síndrome de Rett Argentina (ASIRA), se llevará cabo el 12 de septiembre próximo, según se informó oficialmente
EL ENCUENTRO SE HARÁ PARA INFORMAR SOBRE LA ENFERMEDAD, QUE AFECTA PRINCIPALMENTE A NIÑAS Y A MUJERES, A PARTIR DE UN DESORDEN NEUROLÓGICO QUE PRODUCE CONVULSIONES Y DIFICULTADES.
La Universidad Nacional de Quilmes será escenario de una jornada de actualización, información y difusión el Síndrome de Rett (RETT), una enfermedad que afecta principalmente a niñas y mujeres, a partir de un desorden neurológico que produce convulsiones y dificultades para caminar y utilizar las manos.El encuentro, organizado por la Asociación de Síndrome de Rett Argentina (ASIRA), se llevará cabo el 12 de septiembre próximo, según se informó oficialmente.
El Síndrome de Rett (SR) deriva de un gen defectuoso en el cromosoma x, llamado MeCP2.
La necesidad de obtener un diagnóstico temprano, los últimos avances en la investigación, las diferentes terapias para mejorar la calidad de vida de los enfermos y la contención familiar son algunos de los temas que se abordarán durante la jornada, dirigida a profesionales y estudiantes de la salud, docentes, familiares y público en general, según indicó un comunicado de los organizadores.
La enfermedad se caracteriza por una evolución normal inicial, seguida más tarde por la pérdida del uso voluntario de las manos, dificultades para caminar y convulsiones, entre otros síntomas.
El Síndrome fue descripto por primera vez en 1965 por el médico Andreas Rett, en Viena, Austria.
Históricamente se creía que este síndrome afectaba a una de cada 10.000 niñas, pero muchos científicos ahora creen que la proporción es mucho mayor y se sospecha de ciertos cuadros mal diagnosticados como autismo o parálisis cerebral.
La severidad del cuadro difiere significativamente de una niña a otra y la diversidad de síntomas es amplia, por lo que el abanico de tratamientos terapéuticos es extenso y debe ajustarse a cada caso en particular.
Inicialmente, las niñas con SR suelen tener un desarrollo normal hasta alrededor de los 6 a los 18 meses de edad. Aprenden a sentarse solas y a alimentarse con los dedos y algunas comienzan a emplear palabras y hasta pueden llegar a caminar.
Sin embargo, después de ese período, se inicia una detención o regresión, durante la cual la niña con SR pierde el uso intencional de las manos, se retrasa el desarrollo intelectual y puede confundirse el diagnóstico con una parálisis cerebral o un cuadro de autismo.
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